基因测序领域近期在技术突破和政策放宽的影响下，不断迎来爆发。从应用市场来看，癌症的诊断治疗应用将是基因测序最具潜力的应用市场之一。尤其随着未来精准医疗将会持续有事件性或政策性刺激，成为成长性确定且投资热度延续的主题板块。
　　基因测序领域再迎重大突破
　　近期有关基因测序领域的利好消息接连不断，相应基因测序板块的个股也有异动，如马应龙就于6月28日强势涨停。新华社消息，美国国家卫生研究院日前批准了首个利用被誉为“基因剪刀”的CRISPR基因编辑技术来治疗癌症的人体临床试验，让这种目前备受关注的生物医学技术在美国距临床试验仅差美国食品和药物管理局批准一步之遥。业内人士指出，美国首次核准将基因编辑技术运用在人体试验上的计划，将会是医疗界具有划时代意义的突破。
　　6月28日，绿叶集团旗下的基因测序公司VelaDiagnostics在近日也宣布，收购位于美国加利福尼亚州FosterCity的一家癌症分子诊断公司LifecodeInc的数据分析业务。此次收购巩固了VelaDiagnostics在基因组学分析和报告领域的领导地位。而就在前不久，第三代基因测序又取得重大突破。中国科学院昆明动物研究所研究员马占山与美国马里兰大学博士叶承曦在基因测序领域的合作团队正式发布了一款代号为sparc的软件。针对第三代基因测序仪硬件错误率高达15%~40%的现实，sparc将错误率降到低于0.5%。与目前最优秀的同类软件相比，sparc可节省计算时间和内存达80%。这一突破为推进基因测序技术迈向三代技术的产业升级提供了关键软件支撑。
　　“基因测序炒作更多在技术上，驱动行业的主要因素也是技术突破。”相关研究人士强调，分层次的话，基因测序是基础，细胞测序是中层，基因编辑是最高层次。新一代基因测序可以高效地构建大样本量的基因组数据库，结合个体临床数据进行解读可以实现基因与疾病和用药的关联，帮助临床为不同个体提供精确合理的疾病预防干预、诊断治疗、用药指导和健康管理，是精准医疗发展的基础，基因测序技术的逐步升级，将极大促进精准医疗的快速发展。 
　　政策推动精准医疗时代来临
　　政策对基因测序行业的支持功不可没。记者了解到，从近几年政策变化来看，我国基因测序行业正经历从无序到打压再到持续规范发展的过程。如2014年出台了《关于基因分析仪等3个产品分类界定的通知》、《关于加强临床使用基因测序相关产品的技术管理的通知》等，2015年出台了《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与临床应用试点工作的通知》、《国家卫生计生委医政医管局关于肿瘤诊断与治疗项目高通量基因测序技术临床应用试点工作的通知》等；2016年，精准医学被正式纳入“十三五”规划，《国家重点研发计划精准医学研究等重点专项2016年度项目申报指南的通知》、《二代测序技术应用于临床肿瘤精准诊治的共识》等政策相继出台。目前来看，精准医疗已上升为国家战略，这将为我国基因编辑技术的发展带来强有力的催化作用。
　　“基因检测技术的兴起，极大地促进了精准医疗的快速发展。”业内人士表示。而根据BBCResearch数据，2007年时全球基因测序市场规模为794.1万美元，而到了2013年则大幅增长至45亿美元，预计2018年市场规模将达到117亿美元，2013年至2018年的年均复合增长率为21.2%，未来几年全球市场仍将继续保持快速增长。其中包括中国、印度在内的亚太地区的基因测序市场增长最快。就在近日，在国家政策推动下，我国首座国家基因库也启动试运行，构建基因大数据库，推动高通量测序在精准医疗方面的应用。
　　在基因测序领域，作为基因测序行业的追随者，我国企业目前在基因测序服务及信息分析领域处于世界领先地位，包括华大基因、贝瑞和康都在各自的领域在国际上有一定地位，随着全产业链的快速发展，我国企业正积极投入基因测序相关领域，未来几年行业有望迎来高速发展期。在相关上市公司中，山西证券认为投资者可关注经验充足、规模较大、技术领先的龙头企业达安基因、迪安诊断，提前布局进入行业且具有投资实力的北陆药业、新开源等。
　　基因测序拉动肿瘤活检应用领域爆发
　　在我国，我国每年约有300万人死于癌症，根据Bayer Healthcare统计，传统医疗在肿瘤治疗上用药无效率高达75%，而个性化治疗是针对诱发肿瘤的基因进行靶向用药，对药物的使用人群进行了初步筛选，大大提高药物治愈率。因此，肿瘤已经成为精准医疗首要解决的任务之一，而液体活检则将帮助肿瘤患者实现精准诊治。
　　据研究人士介绍，从优势来看，液体活检可以实现对患者的早期诊断及高频监测。肿瘤细胞在药物作用下会自我进化从而产生抗药性，肿瘤细胞的基因变化是导致抗药性的根本原因，临床上需要对患者体内肿瘤基因变化进行高频监测才能做到及时准确用药。手术和穿刺活检一年内最多只能做2~3次，尤其是重症患者往往还不能进行手术或者穿刺。因此现有的临床采样技术不能满足高频检测的需求。但CTC和ctDNA通过简单的静脉抽血即可获得患者体内肿瘤细胞及DNA的信息，可以有效地满足高频监测的需求。
　　肿瘤检测的临床需求贯穿于整个肿瘤诊疗的全周期，包括：1，无症状人群的高危人群筛查；2，筛查之后确诊（辅助肿瘤患者分期分级）；3，治疗方案的制定（手术、放疗、化疗、靶向治疗等）；4，治疗后的监测（癌症复发转移风险）；5，监测后的预后判断（耐药情况、预后分子生物学特征）。因此，在确诊之后主要针对的是体细胞突变，作为中晚期的治疗和预后的判断，目前此部分在临床检测中占比较大；而无症状人群则主要是针对遗传性肿瘤高危人群的早期筛查和预测，随着样本量的积累，准确率的提高，受众的普及，这将是个更大的市场。摩根大通预测，癌症的体液活检市场将是一个千亿美元级的大市场。
　　据研究人士介绍，随着液体活检临床应用价值的凸显，许多公司和机构都在研究不同的检测技术。国内做ctDNA/CTC研究的公司主要包括：贝瑞和康、华大基因、安可济（加州大学）、泛生子（杜克大学）、丽珠收购美国CYNVENIO公司等。随着肿瘤液体活检临床大规模应用，建议重点关注有先进技术储备和患者渠道资源的上市公司。
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