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耳聋炎帝基因检测解开“突聋之谜”

发布时间:2016-03-03

 原标题:耳聋基因检测解开“突聋之谜”
“爱要让你听见”公益活动领导和嘉宾共同启动项目
听说外面的声音有趣极了,可惜我什么都听不到
本报记者刘璇 通讯员姜颖 尹茜
小伢挨了一巴掌,耳朵就听不见了;出生时听力好好的,发了一场高烧,打了抗生素后,突然就聋了……生活中经常会有这样“意外”发生。殊不知,这些都是耳聋基因缺陷导致的。常州炎帝生物,常州炎帝生物基因检测,常州炎帝生物基因检测公司地址
3月3日是第17个全国“爱耳日”,今年的主题继续关注儿童听力健康。昨天,市普仁医院耳鼻喉科主任成红政向武汉晚报记者透露一组数据:九成的聋儿出生于听力正常的家庭;在我国听力残疾人群中,六成是遗传基因缺陷引发的耳聋。
“目前通过耳聋基因的检测,我们可以发现包括药物性耳聋易感者在内的各种高危人群,避免遗传性耳聋的出生。”成红政遗憾地说,很多人对此却并不知情。
听力正常的爹妈也会生出聋伢苏州炎帝生物,苏州炎帝生物基因检测,苏州炎帝生物基因检测公司地址
“在新生儿出生缺陷中,耳聋排在第一位。”成红政介绍,2014年中国残联官网上公布的调查显示,我国有2054万听力残疾者,每年新增2.5万新生聋儿,其中六成都是父母遗传的。
这种遗传并不是说爹妈是聋子才会遗传,听力正常的父母也可能会生出耳聋的孩子。临床数据显示,90%的聋儿的父母听力是正常的。也就是说,即使听力正常的夫妇,由于他们携带了耳聋基因,也面临生育聋儿的风险。南京炎帝生物,南京炎帝生物基因检测,南京炎帝生物基因检测公司地址
普仁医院耳鼻喉科医生阚丹告诉武汉晚报记者,北京301医院聋病分子诊断中心曾经在全国28个省市做过10880例耳聋基因检测,发现每100名听力正常人中,就有6人携带了耳聋突变基因。据此推测,目前我国至少有7800万人携带耳聋基因。
目前,已经找到4个明显致聋的基因:GJB2、SLC26A4、12SrRNA和GJB3。阚丹透露,80%的遗传性耳聋都是他们在“捣鬼”。她解释说,GJB2基因是先天性巨细胞病毒感染,我国先天性聋患者中携带有GJB2基因突变的比例可达20%;SLC26A4是“一巴掌打聋基因”;12SrRNA是“一针致聋基因”,它们一旦遇上药物就会被激活,GJB3经常被感冒病毒激活。镇江炎帝生物,镇江炎帝生物基因检测,镇江炎帝生物基因检测公司地址
2“一巴掌打聋”“一针致聋”祸起基因缺陷
曾经红遍全国的舞蹈《千手观音》,表演的21个演员全是聋哑人。其中18个人是因为药物致聋,几乎都是在幼儿时期因发烧使用抗生素所致。
“很多人并不知道,因药致聋的这些人,其实他们本身就带有耳聋的基因,只是在药物的作用下诱发了聋。”成红政说,这类人往往都是“12SrRNA”致聋基因的携带者。他透露,这个基因被医生形象地叫做“一针致聋基因”,它对于庆大霉素、链霉素等氨基糖甙类的抗生素异常敏感,很可能一针下去耳朵就永远听不见了。“临床中只要检测到这个基因,氨基糖甙类的药物是绝对不可以碰的。”扬州炎帝生物,扬州炎帝生物基因检测,扬州炎帝生物基因检测公司地址
成红政透露,“12SrRNA”基因通过妈妈的线粒体遗传,也就是说,如果妈妈身上携带这种突变基因,子女100%都会发生耳聋。和“一针致聋”一样,“一巴掌打聋”也跟耳聋基因有很大关系。经常有“小孩挨了一巴掌后就聋了”的消息见诸报端,我们第一反应通常会说怎么下手那么狠?“挨过耳光的人不在少数,被打聋的少之又少,关键是携带了‘一巴掌打聋’基因。”成红政说,这类患者的内耳结构存在缺陷,他们的前庭导水管比正常人大,在遭遇颅压或负压增高等诱因时,如感冒咳嗽、被飞来的篮球或足球撞击头部、倒立甚至被人在耳边拍一巴掌时,内耳淋巴液循环容易出现障碍,进行性下降。盐城炎帝生物,盐城炎帝生物基因检测,盐城炎帝生物基因检测公司地址
成红政曾经接诊过一个12岁女孩,妈妈40多岁时才生下她。11岁那年女孩感冒了一次,好了后妈妈就发现她的耳朵“不张事”,到医院一查,听力丢失了60分贝。最后做基因检查,发现她正是“12SrRNA”基因发生了突变。
3头胎耳聋,怀二胎前最好查查“耳聋基因”
“聋基因”的遗传概率这么高,有什么办法可以避免呢?成红政表示,通过遗传性耳聋基因检测,就可以确定一个人到底是不是遗传性耳聋基因携带者和易感者。
武汉晚报记者在采访中了解到,国家卫计委早已将听力筛查列入新生儿筛查项目中并在全国普及,一些先天性耳聋的新生儿会被筛查出来。“但是,这种筛查只能筛查出先天性耳聋即出生已聋的孩子,对于迟发性耳聋及药物敏感的孩子无法筛出。”成红政说,像携带了“一针致聋”和“一巴掌打聋”基因的人,刚出生时听力都是正常的,等到发现听力下降或是听不到时,往往悔之晚矣。宿迁炎帝生物,宿迁炎帝生物基因检测,宿迁炎帝生物基因检测公司地址
成红政提醒,耳聋基因筛查可以在孕前、孕中、新生儿等多个时间段进行。对于携带了先天性耳聋基因的人,如果能在孕前发现,可以避免耳聋宝宝的出生。如果新生儿携带了药物性耳聋基因,家长带他们去医院看病打针时,提醒医生不要使用氨基糖苷类药物,可避免“一针致聋”。如果是携带了其他耳聋基因,要避免感冒、用力擤鼻涕等容易导致突发性耳聋的情况。
现实是,大多数听力正常的人根本不会去做聋病基因检测,孕检也不包括耳聋基因的检查。他建议,高龄产妇和家族中有耳聋病史者的,在孕前或孕早期最好进行遗传性耳聋基因突变筛查。耳聋基因携带者在婚育时要主动到相关机构咨询,评估后代出生聋儿的风险。需要提醒注意的是,生育过一个聋孩子的夫妇,在二胎前、怀孕时做一个基因检测,可以避免再生育耳聋的孩子。江阴炎帝生物,江阴炎帝生物基因检测,江阴炎帝生物基因检测公司地址
4武汉启动适龄听障婚育人士免费基因筛查南通炎帝生物,南通炎帝生物基因检测,南通炎帝生物基因检测公司地址
据透露,在新生儿耳聋基因筛查方面,北京及周边地区做得比较好。从2012年4月,北京启动了全市免费的“新生儿耳聋基因筛查”项目,实现全市范围新生儿耳聋基因筛查,到目前已经完成超过50万例新生儿耳聋基因的筛查。
去年11月,我省“聋人婚育指导项目”在市普仁医院启动,全省2178名适龄听障婚育人士将陆续完成致聋基因公益筛查。启动当天,首批筛查的18个聋人中,8个人都带有致聋基因。溧阳炎帝生物,溧阳炎帝生物基因检测,溧阳炎帝生物基因检测公司地址
据了解,“爱要让你听见——聋人婚育指导项目”是由中国残疾人福利基金会、博奥公司、中国聋儿康复研究中心共同开展的公益项目,通过对适龄听障婚育人群开展致聋基因筛查,发现遗传性耳聋高危人群、预防听力残疾发生,将耳聋从患病后被动干预治疗,转为可以提前主动预防和避免,有效控制听力障碍的发生。
成红政透露,2000余名听力残疾人将由省聋协及各地聋协组织,由市普仁医院、宜昌市第一人民医院完成抽血检验,并在博奥公司技术指导下出具检验结果、对结果提供咨询等相关服务。
他告诉武汉晚报记者,目前医院针对听力健康者也推出了耳聋基因检测。检测方法很简单,只需采取少量静脉血送到耳聋分子诊断中心检测。一周就可以出结果,费用在1000元左右。泰州炎帝生物,泰州炎帝生物基因检测,泰州炎帝生物基因检测公司地址


疾病易感基因检测,是在人体未发病时,通过对癌症肿瘤、心脑血管、代谢等6大类男性68种,女性70种疾病,进行患病风险评估及基因突变诊断,从而实现疾病的早期发现,早期干预,防患于未然,真正做到一次检测,一生防护!
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